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La Biologia in ambito universitario può essere molto impegnativa: lo studio prevede una vasta quantità di informazioni, la necessità di memorizzare molti termini tecnici e concetti complessi…
Oggi noi di Atena Academy proveremo ad aiutarti a memorizzare uno degli argomenti più importanti di questo corso: cromosomi umani e cariotipo.
Lo studio dei cromosomi e del cariotipo è fondamentale per comprendere il funzionamento del nostro patrimonio genetico e per riconoscere precocemente eventuali anomalie che possono compromettere lo sviluppo o la salute dell’individuo, per questo motivo la Biologia è una delle materie cardine della facoltà di Medicina e anche delle facoltà ad essa affini.
Grazie ai nostri tutor abbiamo deciso di mettere a disposizione della community di Atena Academy una sintetica spiegazione, che sicuramente non sarà sufficiente a spiegare ogni aspetto, ma speriamo possa aiutarvi a comprendere gli aspetti necessari da imparare.
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Cromosomi umani e cariotipo
Nel patrimonio genetico umano sono presenti 46 cromosomi, organizzati in 23 paia. Di questi, 22 paia sono chiamati autosomi, mentre l’ultimo paio è costituito dai cromosomi sessuali, che determinano il sesso biologico dell’individuo: XX nella donna e XY nell’uomo. L’insieme completo dei cromosomi di una persona prende il nome di cariotipo.
Esso è una rappresentazione ordinata di tutti i cromosomi, disposti in base alla loro grandezza e alla loro forma. Serve per individuare eventuali anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi e viene spesso utilizzato in genetica e medicina per diagnosticare malattie cromosomiche.
Per poter osservare e distinguere i singoli cromosomi si utilizza una tecnica chiamata bandeggio: in questo metodo i cromosomi vengono colorati con coloranti specifici che produce le cosiddette bande. Queste bande creano un disegno caratteristico per ogni cromosoma e permettono di riconoscerli facilmente, oltre a identificare eventuali alterazioni come traslocazioni, delezioni o duplicazioni di alcuni tratti.
Anomalie cromosomiche
Le anomalie cromosomiche possono riguardare sia il numero che la struttura dei cromosomi. Quando parliamo di alterazioni nel numero, possiamo distinguere tra euploidie e aneuploidie.
La condizione normale è quella diploide, cioè con due copie di ogni cromosoma (2n=46). Se invece il numero dei cromosomi è un multiplo esatto del corredo aploide (n=23), si parla di euploidia. In alcuni casi, però, si possono avere set cromosomici aggiuntivi, come nella triploidia (3n=69) o nella tetraploidia (4n=92).
Queste condizioni, però, non sono compatibili con la vita e portano generalmente ad aborto spontaneo.
Quando invece si ha un guadagno o una perdita di singoli cromosomi, si parla di aneuploidia. Se è presente un cromosoma in più, si parla di trisomia, mentre se ne manca uno si parla di monosomia.
Un esempio noto di trisomia è la sindrome di Down, o trisomia 21, dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più, per un totale di 47 cromosomi. Un esempio di monosomia è invece la sindrome di Turner, in cui è presente un solo cromosoma X (45,X). Le alterazioni strutturali, invece, riguardano la forma e l’organizzazione dei cromosomi. Tra le principali troviamo le traslocazioni, in cui avviene uno scambio di segmenti tra cromosomi non omologhi; le inversioni, dove un tratto di cromosoma si reinserisce ma in senso inverso; le delezioni, che comportano la perdita di un segmento; e le duplicazioni o inserzioni, in cui un tratto cromosomico si ripete o si aggiunge.
La sindrome di Down rappresenta uno degli esempi più noti di alterazione cromosomica numerica. È causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più e si manifesta con un insieme di caratteristiche cliniche tipiche: ritardo mentale di grado variabile, tratti facciali particolari, malformazioni cardiache congenite e un aumento del rischio di sviluppare leucemie o Alzheimer in età precoce.
Malattie cromosomiche
Le malattie cromosomiche e genetiche possono essere trasmesse da una generazione all’altra attraverso diverse modalità di ereditarietà. Quando il gene mutato si trova su un autosoma, si parla di ereditarietà autosomica. Se basta una sola copia del gene mutato per manifestare la malattia, si tratta di una forma dominante, come nella corea di Huntington o nell’acondroplasia. Se invece la malattia si manifesta solo quando entrambi gli alleli sono mutati, è una forma recessiva, come accade nella fibrosi cistica o nell’anemia falciforme.
Se la mutazione si trova sul cromosoma X, si parla di ereditarietà legata al cromosoma X. Nelle forme dominanti, basta una sola copia del gene alterato per causare la malattia, come nella sindrome di Rett. Nelle forme recessive, invece, la malattia si manifesta soprattutto nei maschi, poiché possiedono un solo cromosoma X: esempi tipici sono il daltonismo e l’emofilia. Esistono anche malattie legate al cromosoma Y, che si trasmettono esclusivamente da padre a figlio maschio, come alcune forme di infertilità dovute a mutazioni nei geni del cromosoma Y. Infine, un altro tipo di ereditarietà è quella mitocondriale: i mitocondri contengono un piccolo DNA che viene trasmesso solo dalla madre.
Le malattie mitocondriali colpiscono soprattutto organi con un’elevata richiesta di energia, come i muscoli e il sistema nervoso. Un esempio è la neuropatia ottica di Leber.